Geny to zestaw instrukcji, w których zapisane jest działanie naszego organizmu – nasz kolor oczu, wzrost, budowa mięśni, ale także podatność na choroby. Nawet co 20 osoba w Polsce mogła urodzić się ze zmianą genetyczną powodującą wyższe ryzyko choroby nowotworowej. Badania genetyczne są już powszechnie dostępne na rynku, można badać pojedyncze mutacje lub przebadać się kompleksowo. Temat badań genetycznych wykonywanych w ramach programu Badamy Geny przybliżyła nam genetyczka dr hab. med. Anna Wójcicka, współzałożycielka i członek zarządu Warsaw Genomics.
Czym jest program Badamy Geny?
Program Badamy Geny Warsaw Genomics ocenia ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne, szczególnie raka piersi, jajnika i prostaty oraz raka jelita grubego, nerki, macicy (endometrium), żołądka, tarczycy, trzustki, płuca, guzy mózgu, nadnerczy, guzy neuroendokrynne, czerniaka.
W ramach programu analizowane są dane medyczne, rodzinne oraz genetyczne pacjentów – badany jest pełen zakres 70 genów powiązanych z wrodzonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. Program jest skonstruowany w sposób dzięki któremu udało nam się obniżyć cenę badania, ale w związku z tym czas oczekiwania na wynik wynosi do 3 miesięcy. Tym samym, jest to przede wszystkim badanie przesiewowe dla osób zdrowych, albo też dla pacjentów onkologicznych, dla których ustalenie podłoża choroby nie jest pilnie potrzebne do zaplanowania zakresu leczenia. Jeśli ktoś potrzebuje uzyskać wynik w 2-3 tygodnie, powinien wykonać badanie w trybie indywidualnym.
– Badanie jest wykonywane przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji (NGS), dzięki czemu uzyskujemy pełne sekwencje analizowanych genów, nie ograniczając się do wybranych punktów w tych genach. Typowo analizuje się 5 punktów w genie BRCA1 i 3 punkty w genie BRCA2, podczas gdy chorobotwórczych zmian w obu genach jest prawie 6 tysięcy. W naszym badaniu analizujemy 70 genów, w których w sumie opisano około 30 000 potencjalnie uszkodzonych punktów, oceniamy je wszystkie – mówi dr hab. med. Anna Wójcicka z Warsaw Genomics.
Wynik badania genetycznego to wiedza. Wraz z wiedzą o swoim ryzyku zachorowania na raka można podjąć wiele działań, które pozwolą na uniknięcie choroby lub wykrycie jej, gdy jej wyleczenie będzie możliwe.
Więcej informacji o programie na stronie Programu Badamy Geny.
Co brane jest pod uwagę w ocenie ryzyka zachorowania na raka poza mutacjami?
Uczestnicząc w programie usłyszymy pytania o rodzinną historię zachorowań na nowotwory oraz o podstawowe dane medyczne. – Historia rodzinna jest potrzebna do tego, byśmy mogli lepiej zinterpretować wynik badania. Ponieważ uszkodzenie genetyczne jest dziedziczone z pokolenia na pokolenie, możemy zobaczyć jakie choroby w danej rodzinie powodowało. Dane rodzinne i medyczne potrzebne są do tego, byśmy mogli wydać rekomendacje jak najlepiej dopasowane do potrzeb osoby badanej – tłumaczy prof. Wójcicka.
Rekomendacje po badaniu genetycznym
Rekomendacje po badaniu otrzymuje każdy, niezależnie od tego, czy wynik badania wykaże wysokie, czy tylko średnie ryzyko nowotworu. – Każdej osobie, która się przebada, przekazujemy nie tylko suchy wynik, ale też informacje o tym, co może zrobić, by nie zachorować, albo by wykryć chorobę na jak najwcześniejszym etapie, gdy może być w pełni wyleczalna – dodaje profesor Wójcika.
Oprócz wyniku badania genetycznego każda osoba otrzymuje:
- informację o swoim ryzyku zachorowania na nowotwory,
- spersonalizowany plan profilaktyczny,
- w przypadku osób z wysokim ryzykiem: bezpłatną konsultację z genetykiem, możliwość spotkania z psychoonkologiem, a w razie wskazania – skierowanie na bezpłatne badania obrazowe (MR, TK).
Jak obciążenie genetyczne wpływa na zachorowanie na raka?
Z ryzykiem zachorowania na nowotwory umiemy dziś powiązać uszkodzenia w ok. 70 genach – niektóre zwiększają ryzyko raka piersi, prostaty, jajnika, inne raka jelita grubego, jeszcze inne innych nowotworów. – To wrodzone ryzyko nie oznacza, że na pewno zachorujemy, ale zwiększa ryzyko choroby nawet klikukrotnie, dodatkowo przesuwając wiek zachorowania. Co jeszcze istotne, większość uszkodzeń genetycznych zwiększa ryzyko nie jednego, a kilku nowotworów. Jeśli więc znamy to uszkodzenie, możemy całościowo i kompleksowo zaplanować profilaktykę onkologiczną – wyjaśnia profesor Wójcicka.
Nowotwory dziedziczne często „chodzą parami”: gdy rak pojawia się w obu piersiach, może się rozwinąć także w jajnikach, jajowodach, trzustce, zwiększa się także ryzyko czerniaka. W przypadku raka jelita grubego także trzeba pamiętać, że dziedziczne nowotwory jelita grubego współistnieją z rakiem macicy czy jajników, więc obciążone kobiety wymagają wzmożonego nadzoru onkologicznego, który obejmuje znacznie szersze badania, niż tylko kolonoskopia.
Rak piersi zapisany w genach
Statystycznie, każda kobieta ma ok. 12% ryzyko zachorowania na raka piersi, czyli 1 na 8 kobiet w którymś momencie życia zapadnie na ten nowotwór. Jeśli jednak urodziła się z uszkodzonym genem, jej ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta nawet do 80%.
Dziedziczny rak piersi a ryzyko zachorowania mężczyzny
Te same mutacje, które powodują zwiększone ryzyko raka piersi u kobiet, zwiększają też ryzyko nowotworów u mężczyzn. Mężczyzna, który odziedziczył zmianę genetyczną, która u jego matki i siostry spowodowała raka piersi, powinien być badany w kierunku raka prostaty, ale także raka piersi – jego ryzyko zachorowania na ten nowotwór wzrasta nawet do 10%.
Ryzyko raka jelita grubego a geny
Nowotworem, który ma silne podłoże genetyczne, jest także rak jelita grubego. Ryzyko zachorowania na raka jelita grubego wynosi 6% (co 16 osoba w którymś momencie życia zachoruje), ale wśród osób genetycznie obciążonych to ryzyko rośnie do 87%.
Zarówno raka piersi, jak i raka jelita grubego leczymy w LUX MED Onkologia kompleksowo na NFZ – prowadzimy ośrodek specjalistycznego leczenia raka piersi (Breast Cancer Unit) oraz ośrodek specjalistycznego leczenia raka jelita grubego (Colorectal Cancer Unit).
Co robić, jeśli mam mutacje zwiększające ryzyko raka?
Znając swoje ryzyko zachorowania możesz:
- Podjąć działania zabezpieczające przed konkretną chorobą, np. rzucić palenie czy już nigdy nie zapomnieć o kremie z wysokim filtrem UV. W przypadku części chorób nowotworowych wiedzieć i działać znaczy nie zachorować.
- Wykonać operacje profilaktyczne, które praktycznie w pełni redukują ryzyko zachorowania na raka piersi czy jajników.
- Podjąć działania prowadzące do wczesnego rozpoznania choroby, np. zaplanować cykliczne badania profilaktyczne. Wczesne rozpoznanie to możliwość pełnego wyleczenia.
- Leczyć raka skuteczniej. Wiedza o konkretnej mutacji w genach pomaga w doborze zakresu operacji i terapii celowanej, czyli najskuteczniejszych leków dla konkretnego pacjenta. Taka wiedza przyda się Twojemu onkologowi, by mógł Cię skuteczniej leczyć.
- W przypadku przebadania obojga rodziców, dowiedzieć się o potencjalnym ryzyku zachorowania na nowotwory przez dzieci.
Jeśli padła diagnoza „rak”, skontaktuj się z LUX MED Onkologia. Leczymy w ramach NFZ wszystkie nowotwory narządowe, oprócz tych zlokalizowanych w głowie i szyi. Kontakt: (22) 430 87 00 lub za pomocą poniższego formularza kontaktowego.
