Badania genetyczne niby dla nikogo nie są nowością, ale nadal są stosunkowo rzadko wykonywane. W LUX MED Onkologia doskonale wiemy, jak ważną wiedzę niosą ze sobą te, które badają mutacje mające wpływ na nowotworzenie. O tym, dlaczego warto badać geny pod kątem raka rozmawiamy z dr hab. med. Anną Wójcicką, genetyczką i współzałożycielką Warsaw Genomics.
__________
Po co badać geny pod kątem nowotworów? Niektórzy wychodzą z założenia, że lepiej nie wiedzieć, bo ryzyko nie oznacza zachorowania, a choroba nowotworowa i tak może być wywołana przez inne czynniki.
Profesor Anna Wójcicka: Na nowotwór zachoruje co 3. z nas i faktycznie, w rozwoju tej choroby czynniki środowiskowe odgrywają istotne znaczenie. Jeśli jednak wysokie ryzyko raka mamy zapisane w genach, zachorujemy nie tylko z wyższym prawdopodobieństwem (np. rak piersi wystąpi nie u 12%, a u 80% kobiet), ale także wcześniej – bliżej 35 nie 65 roku życia a zatem w wieku, w którym rzadko wykonuje się jakiekolwiek badania profilaktyczne. Każdy z nas jest inny, inaczej choruje, wymaga innej profilaktyki i leczenia. Badania genetyczne, w tym program Badamy Geny Warsaw Genomics, dają nam wiedzę, jak powinniśmy się badać, by było to najlepiej dostosowane do naszych potrzeb. Daje też narzędzia, które pozwolą uchronić się przed chorobą. Można na nią czekać, ale po co?
Jaki jest realny wpływ przeprowadzenia badania genetycznego na szybsze wykrywanie chorób nowotworowych?
Samo przeprowadzenie badania nic nie zmieni, jeśli nie pójdą za nim odpowiednie kroki. Wiemy na pewno, że osoby obciążone mogą zachorować na nowotwór wcześniej niż wskazywałyby na to ogólne statystyki zachorowalności na dany typ nowotworu, dlatego powinny wcześniej rozpocząć badania kontrolne i wprowadzić do swojego życia profilaktykę nowotworową, np. regularną aktywność fizyczną, zdrową zrównoważoną dietę itd.
Dla przykładu, jeśli kobieta urodziła się z mutacjami w genach BRCA1 lub BRCA2, jej ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta nawet do 80%, do tego, mimo że najwięcej zachorowań notuje się w drugiej połowie życia, może na niego zachorować jako 30-latka, a nawet wcześniej. Tym samym, powinna regularnie samobadać piersi już od 18. roku życia, a od 25. roku życia wykonywać co roku ukierunkowane badanie (najczęściej rezonans magnetyczny piersi).
Osoby, które nie wiedzą, że są obciążone genetycznie, zazwyczaj nie mają ani podstawy, ani tym bardziej motywacji, by tak wcześnie i intensywnie się badać, więc nowotwór rozpoznawany jest u nich później – w wyższym stadium. Wczesne i ukierunkowane badania pozwalają na wykrycie choroby i jej skuteczne wyleczenie, ale przed nią nie uchronią. Stąd też Angelina Jolie zdecydowała się na działanie, które w sposób znaczący zmniejszyło jej ryzyko zachorowania – w porę usunęła narządy najbardziej zagrożone nowotworem.
Jaką korzyść z badania genów może mieć osoba, u której już zdiagnozowano raka?
Takich korzyści jest wiele, przede wszystkim dla pacjentek z rakiem piersi czy rakiem jajnika.
- U pacjentek z rakiem piersi wiedza o obciążeniu genetycznym pozwoli na podjęcie decyzji o zakresie operacji (przy większości obciążeń genetycznych nie można wykonać operacji oszczędzającej) i może wspomóc dobór chemioterapii.
- U pacjentek z rakiem jajnika, wrodzone, chorobotwórcze warianty w genach BRCA1 i BRCA2 otwierają możliwość zastosowania terapii celowanych inhibitorami PARP.
- U pacjentów z nowotworami jelita grubego wrodzona predyspozycja stanowi jedną z przesłanek do rozważenia nowoczesnego leczenia – immunoterapii.
Jeśli badanie genetyczne ma mieć wpływ na dobór terapii, najlepiej jest wykonać badanie indywidualne, którego wynik otrzymamy maksymalnie w ciągu 3 tygodni.
Dla każdego pacjenta onkologicznego wiedza o obciążeniu genetycznym oznacza też konieczność wykonywania badań kontrolnych w kierunku innych nowotworów. Wiedza ta jest też ważna z perspektywy całej rodziny – każde dziecko osoby z chorobotwórczą zmianą w genie ma 50% szans, że ją odziedziczy.
Komu zalecane jest badanie genetyczne pod kątem reakcji na leki?
Badanie reakcji na leki pozwala ocenić, jak indywidualny, wrodzony zestaw genów pacjenta wpływa na jego reakcję na leki. Nie wszyscy reagują na leczenie w ten sam sposób, mimo że wszystkim nam proponowane są zbliżone dawki leków, wynikające z badań klinicznych. Zanim pojawiły się badania genetyczne w tym kierunku, nie było możliwości określenia, jak konkretny pacjent odpowie na leczenie.
Dzięki nowej wiedzy o związku genów z reakcją na leki można dla konkretnego pacjenta dobrać odpowiednią dawkę leku, wybrać skuteczniejszy lek lub uniknąć stosowania leku, który nie działa albo wywoła nasilone działania uboczne.
Jakich substancji dotyczy badanie reakcji na leki?
Wrodzone różnice w reakcji na leki dotyczą zarówno powszechnie stosowanych leków przeciwbólowych, jak leków specjalistycznych stosowanych np. w chemioterapii nowotworów. Przykładowo ok. 10% osób w populacji wolniej usuwa z organizmu ibuprofen, co może czterokrotnie podnieść ryzyko działań niepożądanych, takich jak krwawienie z przewodu pokarmowego.
Badanie reakcji na leki jest szczególnie zalecane dla:
- pacjentów leczonych związkami platyny – w ich przypadku badanie pozwala ocenić ryzyko nasilenia efektów toksycznych,
- pacjentek z hormonozależnym rakiem piersi leczonych tamoksyfenem, w tym przypadku badanie pozwala na określenie skuteczności terapii,
- pacjentek przyjmujących doustną antykoncepcję, gdyż badanie wskazuje kobiety, które z powodu ryzyka zakrzepicy żylnej i zatorowości nie powinny jej przyjmować.
Dziękujemy za rozmowę.
______
Więcej o badaniach genetycznych w artykule: Badania genetyczne na raka
